О нас

Хрустальные дети кто они?

Прежде чем рассказать о нас, давайте поговорим о них – о детях, борьбе за жизнь и здоровье которых мы посвятили наше дело.

Что такое «детство» в понимании обычного ребенка? Это – «догонялки» и «прятки» с ребятами со двора; это – встать зимой на коньки, держась за папину руку; это – гордо кричать маме, что научился кататься на велосипеде… Детство – это время расти и развиваться, учиться и крепко вставать на ноги, чтобы потом смело идти в светлое будущее.

А что такое «детство» для ребенка, которому поставлен диагноз «несовершенный остеогенез»? Давайте посмотрим.

«Сначала мы не хотели верить в диагноз»

«Сначала мы не хотели верить в диагноз. Что такое «несовершенный остеогенез»? Звучало, в общем-то, поначалу не страшно. Мы с мужем раньше никогда о такой болезни не слышали, подумали, что нашим девочкам просто не хватает кальция! А потом к нам пришел врач-генетик и сказал: «Это заболевание неизлечимо, в России у вас нет шансов обеспечить дочерям хотя бы сносную жизнь. Я советую вам отказаться от них». Но как можно отказаться от собственных детей?».
Эти слова принадлежат Юлии Грудановой – маме близняшек Владиславы и Станиславы. Сейчас девочкам, которым сразу после рождения диагностировали несовершенный остеогенез, всего пять лет – точнее, целых пять лет боли и мучений.

Первые два года жизни Стася и Влада вместе с мамой провели в больнице, пытаясь справиться с болезнью. Сейчас на двоих у них 43 перелома и 12 операций. Большую часть своей жизни девочки проводят либо на операционном столе, либо в гипсе, месяцами лежа неподвижно. Об играх со сверстниками, коньках и велосипеде, разумеется, в этой семье даже и не говорят, ведь иногда даже простая пешая прогулка может обернуться для них тяжелой травмой.

«Диагноз изменил нашу жизнь в корне»

«Когда Ярославу поставили этот страшный диагноз, мы с мужем просто не могли поверить. У нашего улыбчивого, солнечного мальчика – и вдруг несовершенный остеогенез?.. Сейчас, спустя три года, мы уже научились жить с этой болезнью. Конечно, наша жизнь изменилась в корне, но что делать? Нужно жить дальше и не отчаиваться, помогая этому хрупкому, но такому стойкому человечку расти и быть счастливым», — так говорит Юлия Кочанова, мама трехлетнего Ярослава.

За три года жизни мальчик перенес 11 операций. Детство Ярослава насквозь пропахло запахами анестезии, гипса и больницы, и даже крепкая родительская любовь не может помочь ему победить болезнь. Из-за частых переломов и болезненных операций ребенок начинает бояться двигаться, а длительная неподвижность может привести к атрофии мышц и остеопорозу. К слову, операции тоже не сильно помогают: во время операции хирург закрепляет на концах кости специальный штифт, однако этот метод лечения уже сильно устарел, штифты приходится часто менять из-за быстрого роста детского организма.

Ярослав и сестры Стася и Влада – далеко не единственные люди, которым диагностировали несовершенный остеогенез. Так что же это такое?

Диагноз

Как вы уже, наверное, догадались, несовершенный остеогенез – это генетическая болезнь, для которой характерна повышенная ломкость костей и, как следствие, большое количество переломов. К счастью, заболевание это довольно редкое, согласно статистике, на 10-15 тыс. новорожденных «хрустальным» рождается один малыш. К несчастью, из-за редкости этой болезни ресурсов на ее изучение направлено крайне мало, особенно в России.

То, что для обычных людей является нормальным образом жизни, для этих людей — риск тяжёлых травм: крепкие объятия могу привести к переломам рёбер, написание письма — к переломам пальцев, неловко поставленная при ходьбе нога — к перелому голени… Даже еще не родившийся младенец рискует появиться на свет сразу с несколькими переломами.
Для «хрустальных людей», как их называют в обществе, своевременная диагностика заболевания является жизненной необходимостью. У каждого пациента наблюдаются разные особенности течения болезни, и задача врача – диагностировать тип болезни и составить прогноз ее течения. А дальше – необходим план лечения, реабилитации и профилактики. Если с диагностикой и разработкой плана лечения затянуть, то скелет пациента может быть уже слишком сильно деформирован. А это значит, что прогноз двигательной активности пациента в будущем будет неутешительным.

«Хрустальным людям» необходима помощь множества специалистов – врачей-диагностов, хирургов, реабилитологов, массажистов. Но в России людям с несовершенным остеогенезом трудно получить качественную медицинскую помощь, стандартов лечения этой болезни в нашей стране просто не существует. Многие специалисты даже не подозревают, что бывает такая болезнь. Часто детям и взрослым не удаётся добиться даже статуса инвалидности! В большинстве случаев этот статус предоставляют уже по факту большого количества переломов, потери пациентом подвижности, то есть по общему состоянию здоровья без учёта диагноза. К этому времени пациент уже просто не встает с инвалидного кресла.
Но людей с несовершенным остеогенезом можно и нужно лечить!

А теперь о нас

Межрегиональная общественная организация «Хрустальные люди» была создана в 2012 году по инициативе родителей, чьи дети борются с этим диагнозом. Несовершенный остеогенез сайт создан с целью максимально информировать и помочь всем, кто столкнулся с этой проблемой . Наша цель – привлечь внимание государства и российских специалистов к этой болезни.
В европейских странах с несовершенным остеогенезом борются уже давно и довольно успешно. Нам нужно лишь перенять их накопленный годами опыт и реализовать его на русской почве. Это возможно!

Устав организации

Наши цели:

  • Добиться разработки государственной программы реабилитации, необходимой для людей с несовершенным остеогенезом;
  • Найти специалистов, готовых работать с «хрустальными людьми»;
  • Добиться создания специального медицинского центра помощи пациентам, где они смогли бы на бюджетной основе получать первую посттравматическую помощь, проходить дальнейшую реабилитацию и социальную адаптацию;
  • Добиться сертификации в России телескопических штифтов, которые могут «расти» вместе с костями ребенка, тем самым откладывая проблему повторной операции по их замене;
  • Добиться формирования системы дошкольного и школьного обучения, профессиональной ориентации, переподготовки и повышения производственной квалификации людей с заболеванием «несовершенный остеогенез»;
  • Помогать «хрустальным людям» в защите их прав и законных интересов;

Чтобы объединить людей, страдающих несовершенным остеогенезом, и сообща преодолевать все трудности, с которыми нам приходится сталкиваться, мы и создали нашу организацию. Мы хотим, чтобы «хрустальные люди» не оставались наедине со своими проблемами. Мы хотим, чтобы государство и общество обратили на нас внимание. Мы обращаемся за поддержкой и участием к тем, кто разделяет наши стремления и желания!

Очередной запрос в МинЗдрав :»были ли приняты клинические рекомендации по лечению детей с заболеванием несовершенный остеогенез на XIX Конгрессе педиатров России, который состоялся в феврале 2016 года в Москве. Если нет, то когда будут приняты? »
Ответы на запросы:


Стандарты

Документы о регистрации организации: